विषय 4.11 — जीनोमिक्स और प्रिसिजन-मेडिसिन डेटा

जीनोमिक डेटा सबसे व्यक्तिगत, सबसे टिकाऊ, और सबसे पारिवारिक डेटा है जो आपका संगठन कभी रखेगा, इसलिए आप इसे कैसे संग्रहीत करते हैं, व्याख्या करते हैं, सहमति लेते हैं, और वापस करते हैं यह एक आजीवन क्लिनिकल-सुरक्षा, समानता, और सार्वजनिक-विश्वास निर्णय है — कोई प्रयोगशाला बैक-ऑफ़िस चिंता नहीं।

यह स्वास्थ्य और देखभाल में क्यों महत्वपूर्ण है#

एक जीनोम एक परीक्षण परिणाम नहीं है जो समाप्त होता है। जब आप एक व्यक्ति के DNA को अनुक्रमित करते हैं तो आप एक रिकॉर्ड उत्पन्न करते हैं जो उनके पूरे जीवन के लिए क्लिनिकल रूप से प्रासंगिक रहता है, आंशिक रूप से उनके माता-पिता, बच्चों, और भाई-बहनों के साथ साझा किया जाता है, और वर्षों बाद फिर से व्याख्या की जा सकती है क्योंकि ज्ञान आगे बढ़ता है। एक वेरिएंट जो आज अर्थहीन दिखता है, एक दशक से, एक कैंसर की व्याख्या कर सकता है, एक दवा को फ्लैग कर सकता है जो उन्हें नुकसान पहुंचाएगी, या एक जोखिम प्रकट कर सकता है जो उनके अपरीक्षित रिश्तेदार भी रखते हैं। डेटा देखभाल के एपिसोड, IT सिस्टम जिसने इसे पहले रखा, और अक्सर उस क्लिनिशियन से भी अधिक जीता है जिसने इसे ऑर्डर किया था।

वह टिकाऊपन हर सामान्य डेटा निर्णय के दांव बदलता है। भंडारण अगली नियुक्ति तक एक संख्या रखने का मामला नहीं है; यह एक आजीवन संपत्ति की हिरासत है जिसे दशकों तक पठनीय और पुनः-विश्लेषण योग्य बना रहना चाहिए। सहमति एक अनुरोध फॉर्म पर एक बार का टिक नहीं है; इसे ऐसे उपयोगों और निष्कर्षों की आशा करनी चाहिए जिन्हें न तो क्लिनिशियन और न ही रोगी पूरी तरह से भविष्यवाणी कर सकते हैं। अभिगम नियंत्रण केवल इस रोगी के बारे में नहीं है, क्योंकि एक जीनोम उन लोगों को शामिल करता है जो कभी आपके क्लिनिक में नहीं आए और कभी किसी बात पर सहमत नहीं हुए।

जीनोमिक और प्रिसिजन-मेडिसिन डेटा भी एक विशिष्ट समानता बोझ उठाते हैं। दुनिया के अधिकांश संदर्भ और अनुसंधान जीनोम यूरोपीय वंश के लोगों से आते हैं, इसलिए एक वेरिएंट व्याख्या जो एक जनसंख्या के लिए आश्वस्त है दूसरे के लिए अनिश्चित या गलत हो सकती है — डेटा में बेक किया गया एक पूर्वाग्रह जिसे बेडसाइड पर कोई भी अच्छा इरादा ठीक नहीं करता (विषय 1.9 — डिजिटल समावेशन और सुगमता देखें)। और क्योंकि जीनोम विशिष्ट रूप से पहचान योग्य होते हैं, उन्हें वास्तव में अनामीकृत करना असंभव है; "हमने आपका नाम हटा दिया" का वादा एक अनुक्रम के लिए नहीं टिकता जो स्वयं आपका नाम है। काम करने के तरीकों को गलत करें और आप केवल एक रिकॉर्ड लीक नहीं करते — आप उस सार्वजनिक विश्वास को क्षय करते हैं जिस पर जीनोमिक चिकित्सा का पूरा उद्यम निर्भर करता है (विषय 1.8 — डेटा नैतिकता, सहमति, और सार्वजनिक विश्वास देखें)।

मुख्य अवधारणाएं#

जीनोमिक्स एक जीव के DNA के पूरे सेट — इसके जीनोम — का अध्ययन है, जिसमें जीन कैसे कार्य करते, भिन्न होते, और परस्पर क्रिया करते हैं शामिल है, आनुवंशिकी से अलग, जो शास्त्रीय रूप से एकल जीनों का अध्ययन करती है। प्रिसिजन मेडिसिन (जिसे अक्सर पर्सनलाइज़्ड मेडिसिन कहा जाता है) रोकथाम, निदान, और उपचार को हर रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं — अक्सर उनकी जीनोमिक प्रोफ़ाइल — के अनुरूप बनाने की प्रथा है, बजाय हर किसी पर एक ही औसत प्रोटोकॉल लागू करने के। जीनोमिक्स प्रिसिजन मेडिसिन के मुख्य इंजनों में से एक है, लेकिन दोनों समानार्थी नहीं हैं: प्रिसिजन अन्य आणविक, इमेजिंग, और जीवनशैली डेटा पर भी आकर्षित करता है।

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) प्रभावी रूप से पूरे तीन-बिलियन-बेस-जोड़ी जीनोम को पढ़ता है, लक्षित पैनल (मुट्ठी भर जीन) या संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (प्रोटीन-कोडिंग अंश) के विपरीत। WGS सबसे अधिक डेटा-भारी विकल्प है: एक एकल अनुक्रमित जीनोम लगभग एक सौ गीगाबाइट कच्चे और संसाधित डेटा उत्पन्न करता है, इसलिए एक राष्ट्रीय कार्यक्रम अपने भंडारण को पेटाबाइट में और अपने कंप्यूट को हज़ारों प्रोसेसर-घंटों में मापता है। पैमाना पहली चीज़ है जो जीनोमिक डेटा को एक अलग इंजीनियरिंग समस्या बनाती है, केवल एक और लैब फीड नहीं।

कच्चे अनुक्रम को क्लिनिकल अर्थ में बदलना बायोइंफॉर्मेटिक्स का काम है — कम्प्यूटेशनल पाइपलाइनें जो रीड को संरेखित करती हैं, वेरिएंट को कॉल करती हैं, फ़िल्टर करती हैं, एनोटेट करती हैं, और एक मानव वैज्ञानिक द्वारा व्याख्या के लिए उन्हें प्राथमिकता देती हैं। वे पाइपलाइनें एक संदर्भ जीनोम पर निर्भर करती हैं, एक मानकीकृत असेंबली जिसके विरुद्ध एक व्यक्ति के अनुक्रम की तुलना की जाती है; उस संदर्भ का चुनाव और संस्करण, और वेरिएंट को एनोटेट करने के लिए उपयोग किए जाने वाले डेटाबेस, भौतिक रूप से उत्तर को प्रभावित करते हैं। इसलिए एक जीनोमिक परिणाम एक कच्चा तथ्य नहीं बल्कि एक संस्करणित, साक्ष्य-निर्भर प्रक्रिया का आउटपुट है जिसे वर्षों बाद पुनरुत्पादनीय और ऑडिट योग्य होना चाहिए।

फार्माकोजीनोमिक्स प्रिसिजन मेडिसिन की वह शाखा है जो इस बात से संबंधित है कि एक व्यक्ति का जीनोम दवाओं के प्रति उनकी प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित करता है — कौन सी दवाएं काम करेंगी, कौन सी नहीं करेंगी, और मानक खुराकों पर कौन सी नुकसान का जोखिम रखती हैं। अच्छी तरह से दिया गया, यह प्रिस्क्राइबिंग के बिंदु पर एक जीनोटाइप-निर्देशित अलर्ट रखता है ताकि एक क्लिनिशियन एक ऐसी दवा से बचे जिसे रोगी सुरक्षित रूप से मेटाबोलाइज़ नहीं कर सकता (विषय 4.8 — इलेक्ट्रॉनिक प्रिस्क्राइबिंग और दवा प्रबंधन देखें)। दो और विशेषताएं डेटा प्रकार को परिभाषित करती हैं: आकस्मिक चिकित्सा निष्कर्ष — क्लिनिकल रूप से महत्वपूर्ण खोजें जो परीक्षण के ऑर्डर किए जाने के कारण से असंबंधित हैं, जैसे एक अप्रत्याशित कैंसर-पूर्वाग्रह जीन — और डेटा पुनः-पहचान, यह तथ्य कि एक जीनोम इतना विशिष्ट है कि इसे एक व्यक्ति से वापस मिलाया जा सकता है भले ही नाम हटा दिए जाएं, यही कारण है कि सामान्य अनामीकरण विफल हो जाता है।

इंग्लैंड में यह NHS Genomic Medicine Service के माध्यम से दिया जाता है, जो क्षेत्रीय Genomic Laboratory Hubs के एक राष्ट्रीय नेटवर्क को कमीशन करती है, और Genomics England के माध्यम से, सरकार-स्वामित्व वाली कंपनी जिसने 100,000 Genomes Project चलाई और अब National Genomic Research Library की देखभाल करती है — प्रतिभागियों की सहमति पर बना एक नियंत्रित अनुसंधान संसाधन। मानक HL7 Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) सहित निकायों से आते हैं, जिसका Genomics काम परिणामों को प्रयोगशाला और रिकॉर्ड के बीच स्थानांतरित करने देता है, और Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), जो जिम्मेदारी से जीनोमिक डेटा साझा करने के लिए अंतरराष्ट्रीय मानक निर्धारित करता है। इन सबके नीचे आनुवंशिक गोपनीयता है — सिद्धांत, और तेज़ी से कानून, कि एक व्यक्ति अपनी खुद की आनुवंशिक जानकारी और इसके पारिवारिक निहितार्थों तक अभिगम को नियंत्रित करता है।

सर्वोत्तम प्रथाएं#

1. सहमति को एक टिकाऊ, गतिशील संबंध मानें, एक हस्ताक्षर नहीं। क्योंकि जीनोमिक डेटा को फिर से विश्लेषित किया जाएगा और ऐसे निष्कर्ष प्रकट कर सकता है जिनकी किसी ने कल्पना नहीं की, एक बार का सहमति फॉर्म इस वजन को नहीं उठा सकता। स्तरीकृत या गतिशील सहमति अपनाएं जो सूक्ष्म स्तर पर रिकॉर्ड करती है कि व्यक्ति किस बात पर सहमत हुआ — क्लिनिकल उपयोग, अनुसंधान उपयोग, नए निष्कर्षों के लिए पुनः-संपर्क, पारिवारिक साझाकरण — और उन्हें समय के साथ उन विकल्पों को फिर से देखने देता है। 100,000 Genomes उदाहरण को मॉडल करें, जहां प्रतिभागी स्पष्ट रूप से अपने डी-आइडेंटिफाइड डेटा के एक अनुसंधान लाइब्रेरी में शामिल होने के लिए सहमत हुए, और सहमति स्थिति को एक स्कैन किए गए PDF के बजाय रिकॉर्ड की एक प्रथम-श्रेणी, क्वेरी योग्य विशेषता बनाएं जिस पर कोई सिस्टम कार्य नहीं कर सकता (विषय 1.8 — डेटा नैतिकता, सहमति, और सार्वजनिक विश्वास देखें)।

2. आजीवन हिरासत और पुनः-विश्लेषण के लिए इंजीनियर करें, एक-बार की रिपोर्टिंग के लिए नहीं। भंडारण और मेटाडेटा को इस धारणा पर डिज़ाइन करें कि यह जीनोम दस और बीस साल में उन लोगों और पाइपलाइनों द्वारा फिर से व्याख्या किया जाएगा जो अभी मौजूद नहीं हैं। केवल अंतिम रिपोर्ट ही नहीं बल्कि संस्करणित इनपुट भी बनाए रखें — संदर्भ जीनोम बिल्ड, पाइपलाइन संस्करण, एनोटेशन डेटाबेस रिलीज़ — ताकि एक परिणाम को पुनरुत्पादित किया जा सके और एक पुनः-विश्लेषण बता सके कि क्या बदला। भंडारण अर्थशास्त्र को ईमानदारी से योजना बनाएं: पेटाबाइट-स्केल, स्तरीकृत ताकि ठंडा अभिलेखीय अनुक्रम रखने के लिए सस्ता लेकिन पुनर्प्राप्त करने योग्य हो, प्रारूप और पहचानकर्ताओं के साथ जो आपूर्तिकर्ता सुविधा के बजाय दीर्घायु के लिए चुने गए हों (विषय 4.0 — तकनीकी आर्किटेक्चर, क्लाउड, और विरासत देखें)।

3. बायोइंफॉर्मेटिक्स पाइपलाइन को पुनरुत्पादनीय, सत्यापित, और संस्करण-नियंत्रित बनाएं। एक जीनोमिक परिणाम सॉफ़्टवेयर का आउटपुट है, इसलिए सॉफ़्टवेयर एक क्लिनिकल यंत्र है और इसे एक की तरह शासित किया जाना चाहिए। पाइपलाइन को संस्करण-नियंत्रित करें, इसे संदर्भ मानकों और ज्ञात-सत्य डेटासेटों के विरुद्ध सत्यापित करें, और हर रिपोर्ट के लिए ठीक-ठीक रिकॉर्ड करें कि इसे किस पाइपलाइन और डेटाबेस ने उत्पन्न किया। जब आप एक संदर्भ बिल्ड या एनोटेशन स्रोत को अपग्रेड करते हैं, तो इसे क्लिनिकल-सुरक्षा निहितार्थों वाले एक परिवर्तन के रूप में मानें, क्योंकि वही कच्चा डेटा एक अलग संस्करण के तहत एक अलग कॉल दे सकता है (विषय 1.6 — क्लिनिकल सुरक्षा और जोखिम प्रबंधन देखें)।

4. परिणामों को संरचित, कार्रवाई योग्य डेटा के रूप में EPR में वापस लाएं — एक PDF नहीं। एक जीनोमिक निष्कर्ष केवल तभी मूल्य देता है जब सही क्लिनिशियन इसे सही क्षण में देखता है, जिसका अर्थ है कि इसे एक कंप्यूट करने योग्य, मानक-आधारित रूप में इलेक्ट्रॉनिक रोगी रिकॉर्ड तक पहुंचना चाहिए। HL7 FHIR Genomics और मान्यता प्राप्त शब्दावली का उपयोग करें ताकि एक वेरिएंट, इसकी व्याख्या, और इसकी क्लिनिकल सिफारिश असतत डेटा हो जिस पर रिकॉर्ड कार्य कर सके, बजाय एक दस्तावेज़ में बंद एक रिपोर्ट के जिसे कोई क्वेरी नहीं कर सकता (विषय 4.6 — इलेक्ट्रॉनिक रोगी रिकॉर्ड और क्लिनिकल सिस्टम, और विषय 4.3 — अंतरसंचालनीयता और डेटा मानक देखें)। लंबी पूंछ के लिए भी डिज़ाइन करें: आज फ़ाइल किया गया एक परिणाम खोजने योग्य और व्याख्या योग्य बना रहना चाहिए जब यह वर्षों बाद प्रासंगिक हो जाए।

5. फार्माकोजीनोमिक्स को प्रिस्क्राइबिंग के बिंदु पर दें, एक फ़ाइल किए गए पत्र में नहीं। एक जीनोटाइप जो एक खतरनाक दवा प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करता है बेकार है यदि यह एक रिपोर्ट में बैठा है जबकि प्रिस्क्राइबर बिना जाने प्रिस्क्रिप्शन लिखता है। फार्माकोजीनोमिक परिणामों को इलेक्ट्रॉनिक प्रिस्क्राइबिंग सिस्टम में एकीकृत करें ताकि एक प्रासंगिक दवा ऑर्डर किए जाने पर एक जीनोटाइप-निर्देशित अलर्ट फायर हो, स्पष्ट, गैर-थकाने वाले मार्गदर्शन के साथ जिस पर एक प्रिस्क्राइबर कार्य कर सके (विषय 4.8 — इलेक्ट्रॉनिक प्रिस्क्राइबिंग और दवा प्रबंधन, और विषय 4.7 — क्लिनिकल निर्णय समर्थन और क्लिनिकल इंफॉर्मेटिक्स देखें)। क्योंकि जीनोटाइप आजीवन है, अलर्ट को सेटिंग्स और एपिसोड में बने रहने के लिए डिज़ाइन करें, ताकि ऑन्कोलॉजी में उत्पन्न एक परिणाम वर्षों बाद प्राथमिक देखभाल में रोगी की रक्षा करे।

6. अनुक्रमण से पहले आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों की योजना बनाएं, बाद में नहीं। संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण कभी-कभी कुछ क्लिनिकल रूप से महत्वपूर्ण और परीक्षण के कारण से पूरी तरह असंबंधित प्रकट करेगा, इसलिए पहले से तय करें कि आप क्या खोजते हैं, आप क्या रिपोर्ट करते हैं, और रोगी ने बताए जाने के लिए क्या चुना। नीति को व्यक्ति की सहमति विकल्पों के साथ संरेखित करें, एक गंभीर अप्रत्याशित निष्कर्ष को मानवीय रूप से देने के लिए आनुवंशिक-परामर्श मार्ग प्रदान करें, और सुनिश्चित करें कि परिचालन वर्कफ़्लो — कौन किससे कब संपर्क करता है — वास्तव में मौजूद है। एक निष्कर्ष सामने आने के बाद इसे सुधारना यही है कि कैसे रोगियों को खराब तरीके से संभाली गई अच्छी खबर से नुकसान पहुंचता है।

7. संदर्भ-डेटा पूर्वाग्रह का एक सुरक्षा और समानता मुद्दे के रूप में सामना करें। जब संदर्भ और वेरिएंट डेटाबेस एक जनसंख्या का कम प्रतिनिधित्व करते हैं, तो उस वंश के लोगों के लिए व्याख्या कम निश्चित और अधिक त्रुटि-प्रवण होती है — एक समूह के लिए अनिश्चित महत्व का एक वेरिएंट दूसरे के लिए केवल इसलिए आश्वस्त रूप से सौम्य हो सकता है क्योंकि डेटा मौजूद है। उन डेटासेटों की वंश विविधता को ट्रैक करें जिन पर आपकी व्याख्या निर्भर करती है, क्लिनिशियनों को स्पष्ट रूप से बताएं कि कहां आत्मविश्वास कम है, और एक यूरोपीय-केंद्रित बेसलाइन को सार्वभौमिक मानने के बजाय अधिक प्रतिनिधि संदर्भ डेटा बनाने के प्रयासों का समर्थन करें (विषय 1.9 — डिजिटल समावेशन और सुगमता देखें)। यहां समानता एक नरम आकांक्षा नहीं है; एक अप्रतिनिधि संदर्भ मापने योग्य रूप से बदतर देखभाल उत्पन्न करता है।

8. जीनोमिक डेटा को पारिवारिक, पुनः-पहचान योग्य, और विशिष्ट रूप से संवेदनशील के रूप में शासित करें। एक जीनोम को वास्तव में अनामीकृत नहीं किया जा सकता और यह उन रक्त संबंधियों को शामिल करता है जिन्होंने कभी सहमति नहीं दी, इसलिए सामान्य सूचना-प्रशासन डिफ़ॉल्ट पर्याप्त नहीं हैं। मज़बूत अभिगम नियंत्रण, उद्देश्य सीमा, और पूर्ण ऑडिट योग्यता लागू करें; अनुसंधान अभिगम को सुरक्षित डेटा वातावरणों के माध्यम से रूट करें जहां डेटा को कॉपी करने के बजाय जगह पर विश्लेषित किया जाता है (विषय 4.10 — सुरक्षित डेटा वातावरण और अनुसंधान डेटा अभिगम देखें); और पारिवारिक प्रश्नों के माध्यम से काम करें — जब रिश्तेदारों को एक साझा जोखिम के बारे में सूचित किया जा सकता है, और कैसे — अपने Caldicott Guardian और क्लिनिकल नैतिकता समर्थन के साथ (विषय 1.7 — सूचना प्रशासन, डेटा सुरक्षा, और साइबर सुरक्षा देखें)। संगठनात्मक या राष्ट्रीय सीमाओं में साझा किए गए किसी भी डेटा के लिए GA4GH मानक अपनाएं ताकि जिम्मेदार साझाकरण अंतर्निहित हो, बोल्ट न किया गया हो।

आपकी टीम के साथ चर्चा करने के लिए प्रश्न#

1. उस डेटा के लिए "सहमति" का वास्तव में क्या अर्थ है जिसे हम एक रोगी के शेष जीवन के लिए फिर से विश्लेषित करेंगे — और क्या हमारे सिस्टम उन विकल्पों पर कार्य कर सकते हैं जो लोगों ने बनाए? यह मायने रखता है क्योंकि आज एक रोगी जो जीनोमिक सहमति देता है उसे ऐसे उपयोगों और निष्कर्षों को शासित करना होता है जिनकी न तो आप में से कोई भविष्यवाणी कर सकता है, और एक स्कैन किया गया फॉर्म वह नहीं है जिसे एक प्रिस्क्राइबिंग सिस्टम या एक अनुसंधान पाइपलाइन लागू कर सके। बहस करें कि क्या आपका सहमति मॉडल वास्तव में गतिशील है — क्या एक रोगी पुनः-संपर्क या अनुसंधान उपयोग के बारे में अपना मन बदल सकता है, और क्या वह परिवर्तन हर सिस्टम तक फैलता है जो इस पर निर्भर करता है? व्यापक सहमति के बीच तनाव को सतह पर लाएं, जो अनुसंधान और भविष्य के लाभ को सक्षम करती है, और विशिष्ट सहमति, जो स्वायत्तता का सम्मान करती है लेकिन डेटा को उन उपयोगों से बाहर जमा सकती है जो रोगी और अन्य की मदद करेंगे। 100,000 Genomes और National Genomic Research Library उदाहरण पर विचार करें, जहां स्पष्ट, स्तरीकृत सहमति ने एक अनुसंधान संसाधन में सार्वजनिक विश्वास को आधार दिया। एक अच्छा, ईमानदार उत्तर स्वीकार करता है कि आज सहमति कहां एक लाइव विशेषता के बजाय एक अक्वेरी योग्य दस्तावेज़ है, और सहमति स्थिति को कुछ ऐसा बनाने के लिए प्रतिबद्ध होता है जिसे सिस्टम पढ़ और सम्मान कर सकें, केवल कुछ ऐसा नहीं जो एक फाइलिंग कैबिनेट रखता है।

2. जब संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण कुछ ऐसा प्रकट करता है जिसकी हम तलाश नहीं कर रहे थे, तो हम क्या करेंगे — और क्या हमने निष्कर्ष आने से पहले मार्ग बनाया है? आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्ष किनारे के मामले नहीं हैं; जीनोम पैमाने पर वे परिणाम की एक अनुमानित श्रेणी हैं, और नुकसान बिना योजना के उन्हें संभालने से आता है। चर्चा करें कि आपका संगठन सक्रिय रूप से क्या खोजेगा और रिपोर्ट करेगा, यह हर रोगी की सहमति के साथ कैसे संरेखित है, और एक गंभीर अप्रत्याशित निष्कर्ष — कहते हैं एक कैंसर-पूर्वाग्रह जीन — इसकी मांग वाले आनुवंशिक परामर्श के साथ देने के लिए कौन जवाबदेह है। परिचालन वास्तविकता की जांच करें: क्या एक रोगी से संपर्क करने, परामर्श की पेशकश करने, और अपरीक्षित रिश्तेदारों पर विचार करने का वर्कफ़्लो वास्तव में मौजूद है और इसमें क्षमता है, या यह बिना किसी टीम के एक नीति पैराग्राफ है? पारिवारिक आयाम पर विचार करें, जहां निष्कर्ष उन रिश्तेदारों को शामिल करता है जो आपके रोगी नहीं हैं और कभी सहमत नहीं हुए। एक अच्छा उत्तर रिपोर्टिंग नीति को नाम देता है, इसे सहमति से जोड़ता है, और पुष्टि करता है कि एक संसाधित परामर्श और पुनः-संपर्क मार्ग मौजूद है बजाय यह मान लेने के कि क्लिनिशियन दबाव में मानवीय रूप से तात्कालिक करेंगे।

3. किसके जीनोम हमारी व्याख्याओं को आधार देते हैं — और वह पूर्वाग्रह कहां हमारे परिणामों को हमारी जनसंख्या के कुछ हिस्सों के लिए कम सुरक्षित बना रहा है? जीनोमिक व्याख्या केवल उतनी ही अच्छी है जितने इसके पीछे के संदर्भ और वेरिएंट डेटाबेस, और क्योंकि उन पर यूरोपीय वंश के लोगों का प्रभुत्व है, अन्य समूहों के लिए आत्मविश्वास व्यवस्थित रूप से कम है — जो निष्पक्ष विज्ञान की तरह दिखता है उसके अंदर छुपा एक समानता अंतराल। बहस करें कि क्या आपकी टीमें उन डेटासेटों की वंश संरचना भी जानती हैं जिन पर उनकी पाइपलाइनें निर्भर करती हैं, और क्या क्लिनिशियनों को बताया जाता है जब एक परिणाम कम निश्चित होता है क्योंकि उस रोगी की पृष्ठभूमि के लिए अंतर्निहित डेटा पतला है। सर्वोत्तम उपलब्ध साक्ष्य पर कार्य करने और ईमानदार होने के बीच व्यापार को सतह पर लाएं कि "सर्वोत्तम उपलब्ध" कुछ रोगियों के लिए दूसरों की तुलना में अधिक विश्वसनीय है। विचार करें कि आपका संगठन क्या कर सकता है — स्थानीय डेटा प्रथाओं से लेकर अधिक प्रतिनिधि संदर्भ डेटा के लिए राष्ट्रीय प्रयासों का समर्थन करने तक — बजाय एक तिरछे बेसलाइन को प्रकृति का एक अपरिवर्तनीय तथ्य मानने के। एक अच्छा उत्तर संदर्भ पूर्वाग्रह को किसी और की समस्या मानने से इनकार करता है, देखभाल के बिंदु पर अनिश्चितता को दृश्यमान बनाता है, और अधिक प्रतिनिधि डेटा की ओर ठोस कदम नाम देता है।

4. जब हम दस साल में एक जीनोम को फिर से चलाते हैं, तो क्या हम आज के परिणाम को पुनरुत्पादित कर पाएंगे और समझा पाएंगे कि क्या बदला — और क्या हम अभी भी डेटा रखने का खर्च उठा सकते हैं? एक जीनोमिक परिणाम संस्करणित सॉफ़्टवेयर का आउटपुट है जो संस्करणित संदर्भ और एनोटेशन डेटा के विरुद्ध चल रहा है, इसलिए पुनः-विश्लेषण एक बोनस सुविधा नहीं बल्कि एक जीवनकाल के लिए अनुक्रम रखने का पूरा बिंदु है। चर्चा करें कि क्या आपकी पाइपलाइनें हर रिपोर्ट के लिए संदर्भ बिल्ड, पाइपलाइन संस्करण, और एनोटेशन डेटाबेस रिलीज़ रिकॉर्ड करती हैं जिन्होंने इसे उत्पन्न किया, क्योंकि उस उत्पत्ति के बिना एक पुनः-विश्लेषण सॉफ़्टवेयर में एक मौन परिवर्तन से ज्ञान में एक वास्तविक परिवर्तन को नहीं बता सकता। वादे के पीछे भंडारण वास्तविकता को सतह पर लाएं: पेटाबाइट-स्केल अनुक्रम जिसे दशकों तक पठनीय और पुनर्प्राप्त करने योग्य बना रहना चाहिए, ऐसे प्रारूप और पहचानकर्ताओं पर जिनमें आप बंद नहीं रहना चाहते, एक लागत पर जिसे किसी को देखभाल के मूल एपिसोड के बहुत बाद तक वित्तपोषित करते रहना है। पैसे बचाने के लिए हटाने और रोगी के भविष्य की सेवा के लिए बनाए रखने के बीच, और आज आपूर्तिकर्ता-सुविधाजनक प्रारूपों और कल की दीर्घायु के बीच तनाव की जांच करें। एक अच्छा उत्तर पाइपलाइन को एक क्लिनिकल यंत्र मानता है जो शासित और संस्करण-नियंत्रित है, इस साल के बजट को मानने के बजाय ईमानदारी से स्तरीकृत भंडारण अर्थशास्त्र की योजना बनाता है, और एक सैद्धांतिक क्षमता के बजाय एक वास्तविक मामले की ओर इशारा कर सकता है जिसे पुनरुत्पादित या फिर से विश्लेषित किया गया था।

5. क्या एक जीनोटाइप जो नुकसान की भविष्यवाणी करता है वास्तव में प्रिस्क्राइबर की स्क्रीन तक पहुंचता है जब वे प्रिस्क्राइब करते हैं — या यह एक फ़ाइल की गई रिपोर्ट में बैठता है? एक फार्माकोजीनोमिक परिणाम एक रोगी की तभी रक्षा करता है जब एक प्रासंगिक दवा ऑर्डर किए जाने पर यह एक अलर्ट के रूप में फायर होता है, संभावित रूप से वर्षों बाद और उस सेवा से अलग सेवा में जिसने उन्हें अनुक्रमित किया था, इसलिए प्रयोगशाला परिणाम और इलेक्ट्रॉनिक प्रिस्क्राइबिंग सिस्टम के बीच एकीकरण वह जगह है जहां क्लिनिकल मूल्य जीता या खोया जाता है। बहस करें कि क्या आपके जीनोमिक परिणाम HL7 FHIR Genomics और मान्यता प्राप्त शब्दावली का उपयोग करके असतत, कंप्यूट करने योग्य डेटा के रूप में रिकॉर्ड में वापस आते हैं, या दस्तावेज़ों के रूप में जिन्हें केवल एक क्लिनिशियन जो खोजने जाता है देखेगा। अलर्ट-थकान व्यापार का सीधे सामना करें: एक अलर्ट जो बहुत बार या बिना स्पष्ट, कार्रवाई योग्य मार्गदर्शन के फायर होता है खारिज कर दिया जाता है, इसलिए डिज़ाइन प्रश्न केवल यह नहीं है कि क्या अलर्ट मौजूद है बल्कि क्या प्रिस्क्राइबर इस पर भरोसा करते और कार्य करते हैं। आजीवन, क्रॉस-सेटिंग आवश्यकता पर विचार करें — ऑन्कोलॉजी में पाया गया एक जीनोटाइप प्राथमिक देखभाल में रोगी की रक्षा करता रहना चाहिए — जिसे अधिकांश परिणाम-वापसी डिज़ाइन चुपचाप अनदेखा करते हैं। एक अच्छा उत्तर एक कॉल किए गए वेरिएंट से एक प्रिस्क्राइबर के निर्णय तक के मार्ग को ट्रेस कर सकता है, उस एकीकरण का स्वामी कौन है इसे नाम देता है, और स्वीकार करता है कि परिणाम अभी भी कहां अनुपयोगी PDF के रूप में पहुंचते हैं।

6. एक जीनोम उन रिश्तेदारों को शामिल करता है जो कभी हमारे क्लिनिक में नहीं आए — हम पारिवारिक और वास्तव में अनामीकरण करने में असंभव डेटा को कैसे शासित करते हैं? क्योंकि एक अनुक्रम विशिष्ट रूप से पहचान योग्य है और आंशिक रूप से एक व्यक्ति के माता-पिता, बच्चों, और भाई-बहनों के साथ साझा किया जाता है, एपिसोडिक, अनामीकरण योग्य रिकॉर्ड के लिए बनाए गए सामान्य सूचना-प्रशासन डिफ़ॉल्ट नहीं टिकते, और "हमने नाम हटा दिया" ऐसे डेटा के लिए एक झूठा आश्वासन है जो स्वयं एक पहचानकर्ता है। चर्चा करें कि जीनोमिक डेटा के लिए आपके अभिगम नियंत्रण, उद्देश्य सीमा, और ऑडिट वास्तव में कैसे काम करते हैं, और क्या अनुसंधान अभिगम एक सुरक्षित डेटा वातावरण के माध्यम से जगह पर जीनोम का विश्लेषण करता है बजाय उन्हें कॉपी करने के जहां नियंत्रण खो जाता है (विषय 4.10 — सुरक्षित डेटा वातावरण और अनुसंधान डेटा अभिगम देखें)। वास्तव में कठिन पारिवारिक प्रश्न के माध्यम से काम करें: जब एक निष्कर्ष एक गंभीर, कार्रवाई योग्य जोखिम प्रकट करता है जो एक रोगी के अपरीक्षित रिश्तेदार भी रखते हैं, तो किसे बताया जा सकता है, किस आधार पर, और किसकी नैतिक साइन-ऑफ के साथ। जानने में एक रिश्तेदार की रुचि और रोगी के अपनी खुद की जानकारी पर नियंत्रण के बीच तनाव को सतह पर लाएं, और यह वास्तविकता कि आपके Caldicott Guardian और क्लिनिकल नैतिकता समर्थन को इसे एक मामले द्वारा मजबूर किए जाने से पहले तय करने की आवश्यकता है। एक अच्छा उत्तर जीनोमिक डेटा को डिफ़ॉल्ट रूप से पुनः-पहचान योग्य और पारिवारिक के रूप में शासित करता है, साझाकरण को GA4GH मानकों और सुरक्षित वातावरणों के माध्यम से रूट करता है, और यह आशा करने के बजाय कि स्थिति कभी उत्पन्न नहीं होगी, पारिवारिक-प्रकटीकरण मार्ग का वर्णन कर सकता है।

व्यवहार में: एक स्वास्थ्य और देखभाल उदाहरण#

Kingsbridge and Vale Genomic Laboratory Hub एक क्षेत्रीय एकीकृत देखभाल प्रणाली की सेवा करता है और कई ट्रस्टों में दुर्लभ-रोग और कैंसर रोगियों के लिए संपूर्ण जीनोम और पैनल अनुक्रमण संसाधित करता है। ऐतिहासिक रूप से इसकी रिपोर्ट हर ट्रस्ट के इलेक्ट्रॉनिक रोगी रिकॉर्ड में फ़ाइल किए गए PDF पत्रों के रूप में पहुंचती थीं — एक क्लिनिशियन द्वारा पठनीय जो खोजने गया, किसी भी सिस्टम के लिए अदृश्य जो उन पर कार्य कर सकता था। जब एक अस्पताल अनुक्रमण परीक्षण के दो साल बाद प्राथमिक देखभाल में एक रोगी को एक सामान्य कार्डियक दवा निर्धारित की गई, किसी ने वह फ़ाइल की गई रिपोर्ट नहीं देखी जो दिखाती थी कि वे एक खराब मेटाबोलाइज़र थे, और रोगी को एक टालने योग्य प्रतिकूल प्रतिक्रिया का सामना करना पड़ा। बोर्ड ने नज़दीकी-चूक को वही माना जो यह थी: एक डेटा-प्रवाह विफलता, एक क्लिनिकल नहीं।

हब, इसके ICS, और ट्रस्टों ने प्रयोगशाला निदेशक, एक सलाहकार क्लिनिकल जीनेटिसिस्ट, मुख्य क्लिनिकल सूचना अधिकारी, एक फार्मासिस्ट, और Caldicott Guardian के साथ एक जीनोमिक्स इंफॉर्मेटिक्स समूह बुलाया। उनका पहला निर्णय PDF भेजना बंद करना था। ट्रस्टों के EPR और इलेक्ट्रॉनिक प्रिस्क्राइबिंग आपूर्तिकर्ताओं के साथ काम करते हुए, वे HL7 FHIR Genomics का उपयोग करके परिणामों को संरचित डेटा के रूप में वापस देने की ओर बढ़े, ताकि एक वेरिएंट, इसकी व्याख्या, और इसकी कार्रवाई योग्य फार्माकोजीनोमिक सिफारिश असतत, कंप्यूट करने योग्य फ़ील्ड बन जाएं। खराब-मेटाबोलाइज़र जीनोटाइप अब डेटा के रूप में रिकॉर्ड में बैठता है, और प्रिस्क्राइबिंग पर एक अलर्ट फायर होता है जहां भी ICS में उस रोगी को बाद में देखा जाता है।

समूह ने फिर सहमति और भंडारण को संबोधित किया। उन्होंने स्कैन किए गए सहमति फॉर्म को एक संरचित सहमति रिकॉर्ड से बदल दिया जो सूक्ष्म रूप से कैप्चर करता है कि क्या हर रोगी National Genomic Research Library के माध्यम से अनुसंधान उपयोग के लिए, नए निष्कर्ष उभरने पर पुनः-संपर्क के लिए, और पारिवारिक साझाकरण के लिए सहमत हुआ — और उस स्थिति को क्वेरी योग्य बना दिया, ताकि एक पुनः-विश्लेषण पाइपलाइन कार्य करने से पहले इसकी जांच कर सके। कच्चे अनुक्रम को स्तरीकृत पेटाबाइट भंडारण में स्थानांतरित किया गया जो हर मामले के लिए संदर्भ बिल्ड और पाइपलाइन संस्करण बनाए रखता था, ताकि जैसे-जैसे ज्ञान आगे बढ़े कोई भी परिणाम पुनरुत्पादित या फिर से विश्लेषित किया जा सके। अनुसंधान अभिगम ICS सुरक्षित डेटा वातावरण के माध्यम से रूट किया गया, जीनोम को निर्यात करने के बजाय जगह पर विश्लेषित करते हुए।

दो चीज़ें जानबूझकर कठिन थीं। जीनेटिसिस्ट ने ज़ोर दिया कि WGS को बड़े पैमाने पर करने से पहले आकस्मिक-निष्कर्ष नीति पर सहमत और संसाधित किया जाए: रिपोर्ट किए जाने की एक परिभाषित सूची, हर रोगी की सहमति के साथ संरेखित, एक आनुवंशिक-परामर्श मार्ग के साथ जिसमें वास्तव में क्षमता थी। और समूह ने ईमानदारी से लॉग किया कि वेरिएंट व्याख्या ICS की महत्वपूर्ण दक्षिण एशियाई और काली जनसंख्याओं के लिए कम निश्चित थी क्योंकि संदर्भ डेटा पतला था — इसलिए रिपोर्ट ने स्पष्ट रूप से उस कम आत्मविश्वास को फ्लैग करना शुरू किया, और ICS ने संदर्भ डेटा को विविध बनाने के लिए एक क्षेत्रीय प्रयास का समर्थन किया। एक साल बाद, जीत एक गैजेट नहीं बल्कि एक अनुशासन था: जीनोमिक परिणाम जो बहते हैं, बने रहते हैं, सहमति का सम्मान करते हैं, और अपनी खुद की सीमाओं को स्वीकार करते हैं।

क्षेत्र दृष्टिकोण#

स्टार्टअप#

एक जीनोमिक्स या प्रिसिजन-मेडिसिन स्टार्टअप — एक अनुक्रमण सेवा, एक वेरिएंट-व्याख्या उपकरण, या एक फार्माकोजीनोमिक्स निर्णय-समर्थन उत्पाद — विश्वास और मानक अपनाने पर जीता या मरता है। पहली रिलीज़ से HL7 FHIR Genomics और GA4GH के लिए निर्माण करें, क्योंकि एक NHS Genomic Laboratory Hub या ट्रस्ट एक ऐसे उत्पाद को एकीकृत नहीं करेगा जो केवल एक स्वामित्व प्रारूप बोलता है, और बाद में मानकों को रेट्रोफिट करना महंगा है। सहमति, डेटा निवास, और पुनः-पहचान जोखिम के बारे में मौलिक रूप से स्पष्ट रहें, क्योंकि विशिष्ट रूप से संवेदनशील जीनोमिक डेटा की एक भी गलत हैंडलिंग एक युवा कंपनी की विश्वसनीयता को रातों-रात समाप्त कर सकती है। आपका अंतर केवल एल्गोरिदमिक सटीकता नहीं बल्कि एक बचाव योग्य, ऑडिट योग्य, पुनरुत्पादनीय पाइपलाइन और इस बारे में एक ईमानदार विवरण है कि आपकी व्याख्या कहां कम निश्चित है — कम प्रतिनिधित्व वाली जनसंख्याओं सहित।

छोटा व्यवसाय#

एक स्थापित छोटा प्रदाता — एक GP प्रैक्टिस, एक सामुदायिक फार्मेसी, एक एकल-साइट क्लिनिक, या एक छोटा डायग्नोस्टिक्स आपूर्तिकर्ता — इन्हें उत्पन्न करने वाले से कहीं अधिक जीनोमिक परिणामों का एक उपभोक्ता है, और इसकी चुनौती लगभग बिना किसी समर्पित इंफॉर्मेटिक्स क्षमता के डेटा पर कार्य करना है जिसे इसने उत्पन्न नहीं किया। व्यावहारिक प्राथमिकता यह है कि फार्माकोजीनोमिक और अन्य जीनोमिक निष्कर्ष क्लिनिकल सिस्टम में संरचित, कार्रवाई योग्य डेटा के रूप में पहुंचें जो प्रिस्क्राइबिंग पर एक उपयोग योग्य अलर्ट फायर करते हैं, क्योंकि एक छोटी टीम मैन्युअल रूप से फ़ाइल की गई रिपोर्टों को उस तरह नहीं देख सकती जैसे एक हब कर सकता है। ज़ोर दें कि आपूर्तिकर्ता HL7 FHIR Genomics के माध्यम से परिणाम देते हैं बजाय उन PDF के जिन्हें व्याख्या या फिर से टाइप करने की आपके पास क्षमता नहीं है, और व्याख्या और आकस्मिक-निष्कर्ष समर्थन के लिए इस-हाउस उस विशेषज्ञता को बनाने की कोशिश करने के बजाय क्षेत्रीय Genomic Laboratory Hub और राष्ट्रीय परामर्श मार्गों पर झुकें। पारिवारिक, पुनः-पहचान योग्य डेटा के आसपास सूचना-प्रशासन कर्तव्य पूरी तरह से लागू होते रहते हैं भले ही एक अंशकालिक सूचना-प्रशासन लीड हो, इसलिए अपने रिकॉर्ड में सहमति स्थिति को दृश्यमान बनाएं और किसी भी प्रश्न को जिसे आप हल नहीं कर सकते तात्कालिक करने के बजाय अपनी Caldicott Guardian व्यवस्थाओं तक रूट करें।

बड़ा संगठन#

एक बड़ा NHS ट्रस्ट, एक Genomic Laboratory Hub, या एक फार्मास्युटिकल फर्म उस पैमाने पर संचालित होती है जहां भंडारण, व्याख्या थ्रूपुट, और EPR एकीकरण बाध्यकारी बाधाएं बन जाती हैं। यथार्थवादी प्राथमिकताएं क्लिनिकल सिस्टमों में परिणामों की संरचित वापसी, एक सत्यापित और संस्करण-नियंत्रित बायोइंफॉर्मेटिक्स पाइपलाइन, दशकों के पुनः-विश्लेषण के लिए डिज़ाइन किया गया स्तरीकृत पेटाबाइट भंडारण, और इलेक्ट्रॉनिक प्रिस्क्राइबिंग में तारित फार्माकोजीनोमिक अलर्ट हैं (विषय 4.6 — इलेक्ट्रॉनिक रोगी रिकॉर्ड और क्लिनिकल सिस्टम देखें)। प्रशासन को प्रयोगशाला, परिणामों पर कार्य करने वाली क्लिनिकल सेवाओं, और पारिवारिक और सहमति प्रश्नों के स्वामी सूचना-प्रशासन फ़ंक्शन को फैलाना चाहिए। इस पैमाने पर सबसे बड़ी विफलताएं एकीकरण विफलताएं हैं — परिणाम जो अनुपयोगी दस्तावेज़ों के रूप में पहुंचते हैं — इसलिए अनुक्रमण मात्रा का पीछा करने से पहले अंतरसंचालनीयता और सहमति-के-रूप-में-डेटा में निवेश करें।

सरकार#

एक राष्ट्रीय निकाय — NHS England की Genomic Medicine Service, Genomics England, या एक विकेंद्रीकृत समकक्ष — कमीशनिंग, मानकों, और साझा बुनियादी ढांचे के माध्यम से पूरे सिस्टम को आकार देता है। इसका लाभ अंतरसंचालनीय परिणाम प्रारूपों को अनिवार्य करना, संदर्भ और अनुसंधान डेटा बुनियादी ढांचे को वित्तपोषित करना जिसे कोई एक ट्रस्ट नहीं बना सकता, सहमति और सार्वजनिक-जुड़ाव मॉडल चलाना जो वैधता बनाए रखता है, और स्पष्ट प्रतिभागी सहमति पर एक राष्ट्रीय अनुसंधान लाइब्रेरी की देखभाल करना है (विषय 9.2 — वैश्विक और अंतरराष्ट्रीय डिजिटल स्वास्थ्य देखें)। सरकार समानता कर्तव्य सबसे भारी रूप से उठाती है: केवल राष्ट्रीय-पैमाने की कार्रवाई सार्थक रूप से संदर्भ डेटासेटों को विविधतापूर्ण बना सकती है ताकि जीनोमिक चिकित्सा पूरी जनसंख्या के लिए काम करे, केवल इसके सबसे अच्छी तरह प्रतिनिधित्व वाले हिस्सों के लिए नहीं। यह सार्वजनिक-विश्वास समझौता भी रखती है — एक एकल उच्च-प्रोफ़ाइल उल्लंघन या सहमति घोटाला राष्ट्रीय कार्यक्रम को वर्षों पीछे सेट कर सकता है, इसलिए पारदर्शिता और मज़बूत प्रशासन रणनीतिक आवश्यकताएं हैं, ओवरहेड नहीं।

सामान्य विफलता मोड#

• PDF परिणाम जिसे कोई सिस्टम नहीं पढ़ सकता। एक दस्तावेज़ के रूप में फ़ाइल किया गया एक जीनोमिक निष्कर्ष प्रिस्क्राइबिंग और निर्णय-समर्थन सिस्टमों के लिए अदृश्य है, इसलिए जीवन बचाने वाली जानकारी तब तक अप्रयुक्त बैठती है जब तक नुकसान न हो जाए। परिणामों को संरचित, मानक-आधारित डेटा के रूप में वापस लाएं।
• सहमति एक स्कैन किए गए फॉर्म के रूप में। यदि सहमति विकल्प एक अक्वेरी योग्य छवि में फंसे हैं, तो कोई पाइपलाइन या क्लिनिशियन उनका सम्मान नहीं कर सकता, और पुनः-विश्लेषण और अनुसंधान या तो रुक जाते हैं या अधिक हो जाते हैं। सहमति को एक लाइव, सूक्ष्म, क्वेरी योग्य विशेषता बनाएं।
• आकस्मिक-निष्कर्ष मार्ग के बिना अनुक्रमण। यह तय करने से पहले कि क्या रिपोर्ट करना है और एक संसाधित परामर्श मार्ग बनाने से पहले WGS को बड़े पैमाने पर करना अनुमानित निष्कर्षों को तात्कालिक रूप से संभाले गए संकटों में बदल देता है।
• एक पाइपलाइन जिसे आप पुनरुत्पादित नहीं कर सकते। यदि आप संदर्भ बिल्ड, पाइपलाइन संस्करण, और एनोटेशन डेटाबेस रिकॉर्ड नहीं करते, तो आप एक परिणाम को पुनरुत्पादित नहीं कर सकते या समझ नहीं सकते कि पुनः-विश्लेषण ने इसे क्यों बदला — एक तकनीकी विवरण के रूप में छिपा एक क्लिनिकल-सुरक्षा अंतराल।
• अनामीकरण थिएटर। एक जीनोम को अनामीकरण योग्य मानना यह अनदेखा करता है कि यह विशिष्ट रूप से पहचान योग्य है; "हमने नाम हटा दिया" एक झूठा आश्वासन है। पुनः-पहचान योग्यता के लिए शासन करें और सुरक्षित वातावरणों में विश्लेषण करें।
• एक यूरोपीय-केंद्रित संदर्भ को सार्वभौमिक माना जाता है। हर किसी के जीनोम की अप्रतिनिधि डेटा के विरुद्ध व्याख्या करना कम प्रतिनिधित्व वाले समूहों के लिए चुपचाप बदतर देखभाल उत्पन्न करता है। विविधता ट्रैक करें, कम आत्मविश्वास फ्लैग करें, और बेहतर डेटा का समर्थन करें।
• एक साल के लिए योजनाबद्ध भंडारण, एक जीवनकाल के लिए नहीं। जीनोमिक डेटा जो अपठनीय या बनाए रखने में अवहनीय हो जाता है दशकों बाद रोगी को विफल करता है जब यह अंततः मायने रखता है। स्तरीकृत, टिकाऊ, दशकों-लंबी हिरासत की योजना बनाएं।

परिपक्वता मॉडल#

जांच-सूची#

• जीनोमिक सहमति सूक्ष्म रूप से कैप्चर की जाती है (क्लिनिकल उपयोग, अनुसंधान, पुनः-संपर्क, पारिवारिक साझाकरण) और एक क्वेरी योग्य विशेषता के रूप में संग्रहीत है जिस पर सिस्टम कार्य कर सकते हैं।
• परिणाम PDF नहीं, संरचित, मानक-आधारित डेटा (HL7 FHIR Genomics) के रूप में EPR में वापस आते हैं।
• फार्माकोजीनोमिक परिणाम प्रिस्क्राइबिंग के बिंदु पर जीनोटाइप-निर्देशित अलर्ट ट्रिगर करते हैं, सेटिंग्स में बने रहते हुए।
• बायोइंफॉर्मेटिक्स पाइपलाइन संस्करण-नियंत्रित और सत्यापित है, और हर रिपोर्ट अपना संदर्भ बिल्ड, पाइपलाइन संस्करण, और एनोटेशन डेटाबेस रिकॉर्ड करती है।
• भंडारण स्तरीकृत, टिकाऊ, और दशकों के पुनः-विश्लेषण के लिए आकार का है, पुनरुत्पादनीयता के लिए उत्पत्ति बनाए रखी गई है।
• एक आकस्मिक- और द्वितीयक-निष्कर्ष नीति सहमत है, सहमति के साथ संरेखित है, और एक संसाधित आनुवंशिक-परामर्श मार्ग द्वारा समर्थित है।
• व्याख्या डेटासेटों की वंश विविधता ट्रैक की जाती है, और देखभाल के बिंदु पर क्लिनिशियनों को कम आत्मविश्वास फ्लैग किया जाता है।
• जीनोमिक डेटा को पुनः-पहचान योग्य और पारिवारिक के रूप में शासित किया जाता है: मज़बूत अभिगम नियंत्रण, पूर्ण ऑडिट, और सुरक्षित डेटा वातावरणों के माध्यम से अनुसंधान अभिगम।
• पारिवारिक-प्रकटीकरण प्रश्नों को Caldicott Guardian और क्लिनिकल नैतिकता समर्थन के साथ काम किया जाता है।
• क्रॉस-सीमा डेटा साझाकरण GA4GH मानकों का पालन करता है।

मुख्य स्रोत#

• NHS England — NHS Genomic Medicine Service और Genomic Laboratory Hubs का राष्ट्रीय नेटवर्क; कमीशनिंग और National Genomic Test Directory।
• Genomics England — 100,000 Genomes Project और National Genomic Research Library, इसके सहमति और प्रतिभागी-जुड़ाव मॉडल सहित।
• Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) — जिम्मेदार जीनोमिक डेटा साझाकरण के लिए अंतरराष्ट्रीय मानक और ढांचे।
• HL7 — क्लिनिकल सिस्टमों के साथ जीनोमिक परिणामों का आदान-प्रदान करने के लिए FHIR Genomics कार्यान्वयन मार्गदर्शन।
• Topol Review — Preparing the healthcare workforce to deliver the digital future (डिजिटल परिवर्तन के चालक के रूप में जीनोमिक्स)।
• Caldicott principles — गोपनीय स्वास्थ्य और देखभाल डेटा के उपयोग के लिए सूचना-प्रशासन सिद्धांत।
• NICE — जीनोमिक्स और प्रिसिजन-मेडिसिन उपकरणों का मूल्यांकन करने के लिए Evidence Standards Framework for Digital Health Technologies।

संदर्भ#

1. Genomics — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Genomics
2. Personalized medicine — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Personalized_medicine
3. Whole genome sequencing — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Whole_genome_sequencing
4. Bioinformatics — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Bioinformatics
5. Reference genome — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Reference_genome
6. Pharmacogenomics — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Pharmacogenomics
7. Incidental medical findings — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Incidental_medical_findings
8. Data re-identification — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Data_re-identification
9. Genomics England — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Genomics_England
10. 100,000 Genomes Project — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/100,000_Genomes_Project
11. Fast Healthcare Interoperability Resources — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Fast_Healthcare_Interoperability_Resources
12. Global Alliance for Genomics and Health — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Global_Alliance_for_Genomics_and_Health
13. Genetic privacy — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_privacy
14. NHS England — NHS Genomic Medicine Service — NHS England — https://www.england.nhs.uk/genomics/
15. Genomics England — 100,000 Genomes Project and the National Genomic Research Library — Genomics England — https://www.genomicsengland.co.uk/
16. Global Alliance for Genomics and Health — Standards and frameworks for genomic data sharing — GA4GH — https://www.ga4gh.org/
17. HL7 International — FHIR Genomics implementation guidance — HL7 — https://www.hl7.org/fhir/genomics.html
18. Health Education England / NHS — The Topol Review: Preparing the healthcare workforce to deliver the digital future — NHS — https://topol.hee.nhs.uk/