Mada 4.11 — Data ya Jenomiki na Dawa ya Usahihi

Data ya jenomu ndiyo data binafsi zaidi, ya kudumu zaidi na ya kifamilia zaidi ambayo shirika lako litawahi kuishikilia, kwa hiyo jinsi unavyoihifadhi, kuitafsiri, kuiombea ridhaa na kuirudisha ni uamuzi wa maisha yote wa usalama wa kitabibu, usawa na uaminifu wa umma — si jambo la ofisi ya nyuma ya maabara.

Kwa nini hili ni muhimu katika afya na huduma#

Jenomu si matokeo ya kipimo yanayoisha muda. Unapopanga mfuatano wa DNA ya mtu, unazalisha rekodi inayobaki muhimu kitabibu maisha yake yote, inayoshirikiwa kwa sehemu na wazazi, watoto na ndugu zake, na inayoweza kutafsiriwa upya miaka baadaye maarifa yanapoendelea. Tofauti ya jeni inayoonekana haina maana leo inaweza, muongo mmoja baadaye, kueleza saratani, kuashiria dawa itakayomdhuru, au kufichua hatari ambayo ndugu zake wasiopimwa pia wanabeba. Data inaishi muda mrefu kuliko kipindi cha huduma, mfumo wa TEHAMA uliokuwa ukiishikilia mwanzoni, na mara nyingi mhudumu wa kitabibu aliyeiagiza.

Uimara huo hubadilisha dau la kila uamuzi wa kawaida wa data. Uhifadhi si suala la kushikilia namba hadi miadi inayofuata; ni ulezi wa mali ya maisha yote inayopaswa kubaki ikisomeka na kuweza kuchambuliwa upya kwa miongo. Ridhaa si tiki ya mara moja kwenye fomu ya ombi; lazima itarajie matumizi na matokeo ambayo wala mhudumu wa kitabibu wala mgonjwa hawawezi kuyaona kikamilifu. Udhibiti wa ufikiaji si kuhusu mgonjwa huyu tu, kwa sababu jenomu inahusisha watu ambao hawakuingia kamwe kwenye zahanati yako na hawakukubali chochote.

Data ya jenomiki na dawa ya usahihi pia hubeba mzigo wa kipekee wa usawa. Jenomu nyingi za marejeo na za utafiti duniani hutoka kwa watu wa asili ya Ulaya, kwa hiyo tafsiri ya tofauti ya jeni yenye uhakika kwa idadi moja ya watu inaweza kuwa na shaka au makosa kwa nyingine — upendeleo ulioko ndani ya data ambao hakuna nia njema kando ya kitanda inayoweza kurekebisha (angalia Mada 1.9 — Ujumuishi wa Kidijitali na Ufikivu). Na kwa sababu jenomu zinatambulisha kipekee, haziwezi kutotambulishwa kikweli; ahadi ya "tumeondoa jina lako" haishikilii kwa mfuatano ambao ndio jina lako. Ukikosea njia za kufanya kazi hutavujisha rekodi tu — unamomonyoa uaminifu wa umma ambao biashara nzima ya dawa ya jenomiki inautegemea (angalia Mada 1.8 — Maadili ya Data, Ridhaa na Uaminifu wa Umma).

Dhana kuu#

Jenomiki ni utafiti wa seti kamili ya DNA ya kiumbe — jenomu yake — ikijumuisha jinsi jeni zinavyofanya kazi, kutofautiana na kuingiliana, tofauti na jenetiki, inayochunguza kwa jadi jeni moja moja. Dawa ya usahihi (mara nyingi huitwa dawa binafsi) ni mazoezi ya kurekebisha kinga, utambuzi na matibabu kwa sifa za kibinafsi za kila mgonjwa — mara nyingi wasifu wake wa jenomu — badala ya kutumia itifaki moja ya wastani kwa wote. Jenomiki ni mojawapo ya injini kuu za dawa ya usahihi, lakini hizo mbili si visawe: usahihi pia hutumia data nyingine ya molekuli, picha na mtindo wa maisha.

Upangaji wa mfuatano wa jenomu nzima (WGS) husoma kwa vitendo jenomu nzima ya jozi bilioni tatu za besi, tofauti na paneli lengwa (jeni chache) au upangaji wa mfuatano wa eksomu nzima (sehemu inayosimba protini). WGS ndiyo chaguo zito zaidi kwa data: jenomu moja iliyopangwa mfuatano huzalisha takriban gigabaiti mia moja za data ghafi na iliyochakatwa, kwa hiyo programu ya kitaifa hupima uhifadhi wake kwa petabaiti na hesabu yake kwa maelfu ya saa za kichakataji. Ukubwa ndio jambo la kwanza linalofanya data ya jenomiki kuwa tatizo la kipekee la uhandisi, si mtiririko mwingine tu wa maabara.

Kugeuza mfuatano ghafi kuwa maana ya kitabibu ni kazi ya baioinformatiki — mabomba ya kikokotozi yanayopanga usomaji, kuita tofauti za jeni, kuchuja, kuweka maelezo na kuzipa kipaumbele ili mwanasayansi wa kibinadamu azitafsiri. Mabomba hayo yanategemea jenomu ya marejeo, muunganiko sanifu ambao mfuatano wa mtu hulinganishwa nao; uchaguzi na toleo la marejeo hayo, na hifadhidata zinazotumika kuweka maelezo ya tofauti, huathiri jibu kwa kiasi kikubwa. Kwa hiyo matokeo ya jenomiki si ukweli ghafi bali zao la mchakato wenye matoleo, unaotegemea ushahidi, ambao lazima uweze kurudiwa na kukaguliwa miaka baadaye.

Farmakojenomiki ni tawi la dawa ya usahihi linalohusu jinsi jenomu ya mtu inavyoathiri mwitikio wake kwa dawa — zipi zitafanya kazi, zipi hazitafanya, na zipi zina hatari ya madhara kwa dozi za kawaida. Ikitolewa vizuri, huweka tahadhari inayoongozwa na jenotaipu mahali pa kuandika dawa ili mhudumu wa kitabibu aepuke dawa ambayo mgonjwa hawezi kuimeng'enya kwa usalama (angalia Mada 4.8 — Maagizo ya Dawa ya Kielektroniki na Usimamizi wa Dawa). Sifa mbili zaidi hufafanua aina hii ya data: matokeo ya kitabibu yasiyokusudiwa (incidental findings) — ugunduzi muhimu kitabibu usiohusiana na sababu ya kuagiza kipimo, kama jeni isiyotarajiwa ya mwelekeo wa saratani — na kutambua tena data, ukweli kwamba jenomu ni ya kipekee kiasi kwamba inaweza kulinganishwa kurudi kwa mtu hata majina yakiondolewa, ndiyo maana kutotambulisha kwa kawaida kunashindwa.

Uingereza hili linatolewa kupitia NHS Genomic Medicine Service, inayoagiza mtandao wa kitaifa wa Genomic Laboratory Hubs za kanda, na kupitia Genomics England, kampuni inayomilikiwa na serikali iliyoendesha 100,000 Genomes Project na sasa inaratibu National Genomic Research Library — rasilimali ya utafiti inayodhibitiwa iliyojengwa juu ya ridhaa ya washiriki. Viwango hutoka kwa vyombo ikijumuisha HL7 Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR), ambayo kazi yake ya Jenomiki huruhusu matokeo kusafiri kati ya maabara na rekodi, na Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), inayoweka viwango vya kimataifa vya kushiriki data ya jenomiki kwa uwajibikaji. Msingi wa yote ni faragha ya jenetiki — kanuni, na zaidi kwa sheria, kwamba mtu hudhibiti ufikiaji wa taarifa zake za jenetiki na maana zake za kifamilia.

Mazoea bora#

1. Chukulia ridhaa kama uhusiano wa kudumu, wa kubadilika, si sahihi. Kwa sababu data ya jenomiki itachambuliwa upya na inaweza kufichua matokeo ambayo hakuna aliyetarajia, fomu ya ridhaa ya mara moja haiwezi kubeba uzito. Kubali ridhaa ya tabaka au inayobadilika inayorekodi, kwa kina cha punje, kile mtu alichokubali — matumizi ya kitabibu, matumizi ya utafiti, kuwasiliana tena kwa matokeo mapya, kushiriki kifamilia — na kumruhusu kupitia upya chaguo hizo kwa muda. Chukua mfano wa 100,000 Genomes, ambapo washiriki walikubali waziwazi data yao iliyoondolewa utambulisho ijiunge na maktaba ya utafiti, na ufanye hali ya ridhaa kuwa sifa ya kwanza, inayoweza kuulizwa ya rekodi badala ya PDF iliyoscaniwa ambayo hakuna mfumo unaoweza kuitendea kazi (angalia Mada 1.8 — Maadili ya Data, Ridhaa na Uaminifu wa Umma).

2. Handisi kwa ulezi wa maisha yote na uchambuzi upya, si kuripoti kwa mara moja. Buni uhifadhi na metadata kwa dhana kwamba jenomu hii itatafsiriwa upya katika miaka kumi na ishirini na watu na mabomba ambayo bado hayapo. Hifadhi si ripoti ya mwisho tu bali pembejeo zenye matoleo — toleo la jenomu ya marejeo, toleo la bomba, matoleo ya hifadhidata za maelezo — ili matokeo yaweze kuzalishwa upya na uchambuzi upya uweze kusema nini kilibadilika. Panga uchumi wa uhifadhi kwa uaminifu: kiwango cha petabaiti, cha daraja ili mfuatano wa kumbukumbu baridi uwe wa bei nafuu kushikilia lakini uweze kupatikana, kwa miundo na vitambulisho vilivyochaguliwa kwa muda mrefu badala ya urahisi wa msambazaji (angalia Mada 4.0 — Usanifu wa Kiufundi, Wingu na Mifumo ya Zamani).

3. Fanya bomba la baioinformatiki liweze kurudiwa, lithibitishwe na liwe chini ya udhibiti wa matoleo. Matokeo ya jenomiki ni zao la programu, kwa hiyo programu ni chombo cha kitabibu na lazima itawaliwe kama hivyo. Weka bomba chini ya udhibiti wa matoleo, lithibitishe dhidi ya viwango vya marejeo na mikusanyiko ya data yenye ukweli unaojulikana, na urekodi kwa kila ripoti hasa bomba na hifadhidata zipi zilizoizalisha. Unaposasisha toleo la jenomu ya marejeo au chanzo cha maelezo, chukulia kama badiliko lenye athari za usalama wa kitabibu, kwa sababu data ghafi ileile inaweza kutoa wito tofauti chini ya toleo tofauti (angalia Mada 1.6 — Usalama wa Kitabibu na Usimamizi wa Hatari).

4. Rudisha matokeo kwenye EPR kama data iliyopangwa, inayotekelezeka — si PDF. Matokeo ya jenomiki hutoa thamani tu pale mhudumu sahihi wa kitabibu anapoyaona wakati sahihi, jambo linalomaanisha lazima yafike kwenye rekodi ya kielektroniki ya mgonjwa kwa umbo la kikokotozi, linalotegemea viwango. Tumia HL7 FHIR Genomics na istilahi zinazotambulika ili tofauti ya jeni, tafsiri yake na pendekezo lake la kitabibu viwe data tofauti ambazo rekodi inaweza kuzitendea kazi, badala ya ripoti iliyofungwa kwenye hati ambayo hakuna anayeweza kuiuliza (angalia Mada 4.6 — Rekodi za Kielektroniki za Wagonjwa na Mifumo ya Kitabibu, na Mada 4.3 — Uwezo wa Kuunganishwa na Viwango vya Data). Buni kwa mkia mrefu pia: matokeo yaliyohifadhiwa leo lazima yabaki yanaweza kupatikana na kutafsiriwa yanapokuwa muhimu miaka baadaye.

5. Toa farmakojenomiki mahali pa kuandika dawa, si kwenye barua iliyohifadhiwa. Jenotaipu inayotabiri mwitikio hatari wa dawa haina maana ikikaa kwenye ripoti huku mwandikaji akiandika agizo bila kujua. Unganisha matokeo ya farmakojenomiki na mfumo wa maagizo ya dawa wa kielektroniki ili tahadhari inayoongozwa na jenotaipu iwake dawa husika inapoagizwa, na mwongozo wazi, usiochosha ambao mwandikaji anaweza kuutendea kazi (angalia Mada 4.8 — Maagizo ya Dawa ya Kielektroniki na Usimamizi wa Dawa, na Mada 4.7 — Msaada wa Maamuzi ya Kitabibu na Informatiki ya Kitabibu). Kwa sababu jenotaipu ni ya maisha yote, buni tahadhari idumu kuvuka mazingira na vipindi, ili matokeo yaliyozalishwa katika oncolojia yamlinde mgonjwa miaka baadaye katika huduma za msingi.

6. Panga matokeo yasiyokusudiwa na ya pili kabla ya kupanga mfuatano, si baada. Upangaji wa mfuatano wa jenomu nzima wakati mwingine utafichua kitu muhimu kitabibu na kisichohusiana kabisa na sababu ya kipimo, kwa hiyo amua mapema unatafuta nini, utaripoti nini, na jinsi mgonjwa alivyochagua kuambiwa. Linganisha sera na chaguo za ridhaa za mtu, toa njia ya ushauri wa jenetiki kutoa matokeo mazito yasiyotarajiwa kwa utu, na uhakikishe mtiririko wa kazi wa kiuendeshaji — nani anawasiliana na nani, na lini — upo kweli. Kubuni hili baada ya matokeo kujitokeza ndivyo wagonjwa wanavyodhuriwa na habari njema zilizoshughulikiwa vibaya.

7. Kabiliana na upendeleo wa data ya marejeo kama suala la usalama na usawa. Hifadhidata za marejeo na tofauti za jeni zinapowakilisha kidogo idadi fulani ya watu, tafsiri kwa watu wa asili hiyo ni ya uhakika mdogo na yenye makosa zaidi — tofauti ya jeni ya umuhimu usiojulikana kwa kundi moja inaweza kuwa nzuri kwa uhakika kwa lingine kwa sababu tu data ipo. Fuatilia utofauti wa asili wa mikusanyiko ya data ambayo tafsiri yako inategemea, kuwa wazi kwa wahudumu wa kitabibu mahali uhakika ni mdogo, na unga mkono juhudi za kujenga data ya marejeo inayowakilisha zaidi badala ya kuchukulia msingi unaolenga Ulaya kuwa wa wote (angalia Mada 1.9 — Ujumuishi wa Kidijitali na Ufikivu). Usawa hapa si matarajio laini; marejeo yasiyowakilisha vizuri huzalisha huduma duni inayopimika.

8. Tawala data ya jenomiki kama ya kifamilia, inayoweza kutambulishwa tena na nyeti kipekee. Jenomu haiwezi kutotambulishwa kikweli na inahusisha jamaa wa damu ambao hawakukubali kamwe, kwa hiyo chaguo-msingi za kawaida za utawala wa taarifa hazitoshi. Tumia udhibiti thabiti wa ufikiaji, kikomo cha madhumuni na uwezo kamili wa kukaguliwa; elekeza ufikiaji wa utafiti kupitia mazingira salama ya data ambapo data huchambuliwa mahali pake badala ya kunakiliwa nje (angalia Mada 4.10 — Mazingira Salama ya Data na Ufikiaji wa Data ya Utafiti); na shughulikia maswali ya kifamilia — jamaa wanaweza kuarifiwa lini kuhusu hatari ya pamoja, na vipi — pamoja na Caldicott Guardian wako na msaada wa maadili ya kitabibu (angalia Mada 1.7 — Utawala wa Taarifa, Ulinzi wa Data na Usalama wa Mtandao). Kubali viwango vya GA4GH kwa data yoyote inayoshirikiwa kuvuka mipaka ya mashirika au ya kitaifa ili kushiriki kwa uwajibikaji kujengwe ndani, si kuambatishwa.

Maswali ya kujadili na timu yako#

1. "Ridhaa" inamaanisha nini kweli kwa data tutakayochambua upya kwa maisha yote ya mgonjwa — na je, mifumo yetu inaweza kutendea kazi chaguo ambazo watu walifanya? Hili ni muhimu kwa sababu ridhaa ya jenomiki ambayo mgonjwa anatoa leo lazima itawale matumizi na matokeo ambayo wala wewe wala yeye hamwezi kuyaona, na fomu iliyoscaniwa si kitu ambacho mfumo wa kuandika dawa au bomba la utafiti linaweza kukitekeleza. Bishaneni kama kielelezo chako cha ridhaa kinabadilika kweli — mgonjwa anaweza kubadilisha mawazo kuhusu kuwasiliana tena au matumizi ya utafiti, na mabadiliko hayo yanaenea kwa kila mfumo unaoitegemea? Ibua mvutano kati ya ridhaa pana, inayowezesha utafiti na faida ya baadaye, na ridhaa mahususi, inayoheshimu uhuru lakini inaweza kuganda data nje ya matumizi ambayo yangemsaidia mgonjwa na wengine. Fikiria mfano wa 100,000 Genomes na National Genomic Research Library, ambapo ridhaa ya wazi, ya tabaka iliunga mkono uaminifu wa umma katika rasilimali ya utafiti. Jibu zuri, la uaminifu hukiri mahali ridhaa leo ni hati isiyoweza kuulizwa badala ya sifa hai, na hujitolea kufanya hali ya ridhaa kuwa kitu ambacho mifumo inaweza kukisoma na kukiheshimu, si kitu ambacho kabati la mafaili linakishikilia tu.

2. Upangaji wa mfuatano wa jenomu nzima unapofichua kitu tulichokuwa hatukitafuti, tutafanya nini — na je, tumejenga njia kabla matokeo hayajafika? Matokeo yasiyokusudiwa na ya pili si kesi za pembeni; kwa ukubwa wa jenomu ni aina inayotabirika ya matokeo, na madhara hutokana na kuyashughulikia bila mpango. Jadili shirika lako litatafuta na kuripoti nini kwa makusudi, jinsi hilo linavyolingana na kile kila mgonjwa alichokubali kusikia, na nani anawajibika kutoa matokeo mazito yasiyotarajiwa — jeni ya mwelekeo wa saratani, kwa mfano — pamoja na ushauri wa jenetiki unaouhitaji. Chunguza uhalisia wa kiuendeshaji: je, mtiririko wa kazi wa kuwasiliana na mgonjwa, kutoa ushauri, na kuzingatia jamaa wasiopimwa upo kweli na una uwezo, au ni aya ya sera isiyo na timu nyuma yake? Fikiria mwelekeo wa kifamilia, ambapo matokeo yanahusisha jamaa ambao si wagonjwa wako na hawakukubali kamwe. Jibu zuri hutaja sera ya kuripoti, huifunga na ridhaa, na kuthibitisha njia yenye rasilimali ya ushauri na kuwasiliana tena ipo badala ya kudhani wahudumu wa kitabibu wataboresha kwa utu chini ya shinikizo.

3. Jenomu za nani zinashikilia tafsiri zetu — na upendeleo huo unafanya matokeo yetu kuwa si salama kwa sehemu gani ya idadi yetu ya watu? Tafsiri ya jenomiki ni nzuri tu kama hifadhidata za marejeo na za tofauti za jeni nyuma yake, na kwa sababu hizo zinatawaliwa na watu wa asili ya Ulaya, uhakika ni mdogo kimfumo kwa makundi mengine — pengo la usawa lililofichwa ndani ya kinachoonekana kuwa sayansi isiyo na upendeleo. Bishaneni kama timu zako hata zinajua muundo wa asili wa mikusanyiko ya data ambayo mabomba yao yanaitegemea, na kama wahudumu wa kitabibu huambiwa matokeo yanapokuwa na uhakika mdogo kwa sababu data ya msingi ni nyembamba kwa asili ya mgonjwa huyo. Ibua mabadilishano kati ya kutenda kwa ushahidi bora uliopo na kuwa mwaminifu kwamba "bora uliopo" unategemewa zaidi kwa wagonjwa wengine kuliko wengine. Fikiria shirika lako linaweza kufanya nini — kutoka mazoea ya mahali ya data hadi kuunga mkono juhudi za kitaifa za data ya marejeo inayowakilisha zaidi — badala ya kuchukulia msingi uliopotoka kama ukweli usiobadilika wa asili. Jibu zuri hukataa kuchukulia upendeleo wa marejeo kama tatizo la mtu mwingine, hufanya kutokuwa na uhakika kuonekana mahali pa huduma, na hutaja hatua madhubuti kuelekea data inayowakilisha zaidi.

4. Tutakapoendesha tena jenomu baada ya miaka kumi, tutaweza kuzalisha upya matokeo ya leo na kueleza nini kilibadilika — na bado tutaweza kumudu kushikilia data? Matokeo ya jenomiki ni zao la programu yenye matoleo inayoendeshwa dhidi ya data ya marejeo na maelezo yenye matoleo, kwa hiyo uchambuzi upya si kipengele cha ziada bali ndiyo hoja nzima ya kushikilia mfuatano kwa maisha yote. Jadili kama mabomba yako hurekodi, kwa kila ripoti, toleo la jenomu ya marejeo, toleo la bomba na matoleo ya hifadhidata za maelezo yaliyoizalisha, kwa sababu bila asili hiyo uchambuzi upya hauwezi kutofautisha mabadiliko halisi ya maarifa na mabadiliko ya kimyakimya ya programu. Ibua uhalisia wa uhifadhi nyuma ya ahadi: mfuatano wa kiwango cha petabaiti unaopaswa kubaki ukisomeka na kupatikana kwa miongo, kwa miundo na vitambulisho usivyotaka kufungwa navyo, kwa gharama ambayo mtu lazima aendelee kuifadhili muda mrefu baada ya kipindi cha awali cha huduma. Chunguza mvutano kati ya kufuta kuokoa fedha na kuhifadhi kuhudumia siku zijazo za mgonjwa, na kati ya miundo rahisi kwa msambazaji leo na uimara kesho. Jibu zuri huchukulia bomba kama chombo cha kitabibu kinachotawaliwa na kudhibitiwa kwa matoleo, hupanga uchumi wa uhifadhi wa daraja kwa uaminifu badala ya kudhani bajeti ya mwaka huu, na linaweza kuelekeza kwenye kesi halisi iliyozalishwa upya au kuchambuliwa upya badala ya uwezo wa kinadharia.

5. Je, jenotaipu inayotabiri madhara hufika kwenye skrini ya mwandikaji wakati anapoandika dawa — au inakaa kwenye ripoti iliyohifadhiwa? Matokeo ya farmakojenomiki humlinda mgonjwa tu yakiwaka kama tahadhari dawa husika inapoagizwa, labda miaka baadaye na katika huduma tofauti na ile iliyompangia mfuatano, kwa hiyo uunganishaji kati ya matokeo ya maabara na mfumo wa maagizo ya dawa wa kielektroniki ndipo thamani ya kitabibu inapopatikana au kupotea. Bishaneni kama matokeo yako ya jenomiki yanarudi kwenye rekodi kama data tofauti, ya kikokotozi kwa kutumia HL7 FHIR Genomics na istilahi zinazotambulika, au kama hati ambazo mhudumu wa kitabibu anayekwenda kuzitafuta tu ndiye atakayezizoea kuziona. Kabiliana moja kwa moja na mabadilishano ya uchovu wa tahadhari: tahadhari inayowaka mara nyingi mno au bila mwongozo wazi, unaotekelezeka hukataliwa, kwa hiyo swali la usanifu si tu kama tahadhari ipo bali kama waandikaji wanaiamini na kuitendea kazi. Fikiria hitaji la maisha yote, kuvuka mazingira — jenotaipu iliyopatikana katika oncolojia lazima iendelee kumlinda mgonjwa katika huduma za msingi — ambalo miundo mingi ya kurudisha matokeo huipuuza kimyakimya. Jibu zuri linaweza kufuatilia njia kutoka tofauti ya jeni iliyoitwa hadi uamuzi wa mwandikaji, hutaja nani anamiliki uunganishaji huo, na hukiri mahali matokeo bado yanafika kama PDF zisizotumika.

6. Jenomu inahusisha jamaa ambao hawakuingia kwenye zahanati yetu kamwe — tunatawalaje data ya kifamilia isiyoweza kutotambulishwa kikweli? Kwa sababu mfuatano unatambulisha kipekee na unashirikiwa kwa sehemu na wazazi, watoto na ndugu wa mtu, chaguo-msingi za kawaida za utawala wa taarifa zilizojengwa kwa rekodi za vipindi, zinazoweza kutotambulishwa hazishikilii, na "tumeondoa jina" ni faraja ya uongo kwa data ambayo yenyewe ni kitambulisho. Jadili jinsi udhibiti wako wa ufikiaji, kikomo cha madhumuni na ukaguzi unavyofanya kazi kweli kwa data ya jenomiki, na kama ufikiaji wa utafiti unachambua jenomu mahali pake kupitia mazingira salama ya data badala ya kuzinakili nje ambapo udhibiti unapotea (angalia Mada 4.10 — Mazingira Salama ya Data na Ufikiaji wa Data ya Utafiti). Shughulikia swali gumu kweli la kifamilia: matokeo yanapofichua hatari mbaya, inayotekelezeka ambayo jamaa wasiopimwa wa mgonjwa pia wanabeba, nani anaweza kuambiwa, kwa msingi gani, na kwa idhini ya kimaadili ya nani. Ibua mvutano kati ya maslahi ya jamaa kujua na udhibiti wa mgonjwa juu ya taarifa zake mwenyewe, na uhalisia kwamba Caldicott Guardian wako na msaada wa maadili ya kitabibu wanahitaji kuwa wamelitatua hili kabla kesi haijalilazimisha. Jibu zuri hutawala data ya jenomiki kama inayoweza kutambulishwa tena na ya kifamilia kwa chaguo-msingi, huelekeza kushiriki kupitia viwango vya GA4GH na mazingira salama, na linaweza kuelezea njia ya ufichuzi wa kifamilia badala ya kutumaini hali hiyo haitatokea kamwe.

Kwa vitendo: mfano wa afya na huduma#

Kingsbridge and Vale Genomic Laboratory Hub inahudumia mfumo jumuishi wa huduma wa kanda na kuchakata upangaji wa mfuatano wa jenomu nzima na wa paneli kwa wagonjwa wa magonjwa adimu na saratani kuvuka hospitali kadhaa. Kihistoria ripoti zake zilifika kama barua za PDF zilizohifadhiwa kwenye rekodi ya kielektroniki ya mgonjwa ya kila hospitali — zinazosomeka kwa mhudumu wa kitabibu anayekwenda kuzitafuta, zisizoonekana kwa mfumo wowote ambao ungeweza kuzitendea kazi. Mgonjwa alipoandikiwa dawa ya kawaida ya moyo katika huduma za msingi miaka miwili baada ya kipimo cha hospitalini cha kupanga mfuatano, hakuna aliyeona ripoti iliyohifadhiwa inayoonyesha alikuwa mmeng'enyaji hafifu, na mgonjwa alipata athari mbaya iliyoweza kuepukika. Bodi ililichukulia karibu-kosa hilo kama lilivyokuwa: kushindwa kwa mtiririko wa data, si kwa kitabibu.

Hub, ICS yake na hospitali ziliitisha kikundi cha informatiki ya jenomiki chenye mkurugenzi wa maabara, daktari bingwa wa jenetiki ya kitabibu, afisa mkuu wa taarifa za kitabibu, mfamasia, na Caldicott Guardian. Uamuzi wao wa kwanza ulikuwa kuacha kusafirisha PDF. Wakifanya kazi na wasambazaji wa EPR na maagizo ya dawa ya kielektroniki wa hospitali, walihamia kurudisha matokeo kama data iliyopangwa kwa kutumia HL7 FHIR Genomics, ili tofauti ya jeni, tafsiri yake na pendekezo lake la farmakojenomiki linalotekelezeka vikawa sehemu tofauti, za kikokotozi. Jenotaipu ya mmeng'enyaji hafifu sasa iko kwenye rekodi kama data, na tahadhari inawaka wakati wa kuandika dawa popote ndani ya ICS mgonjwa huyo atakapoonekana baadaye.

Kisha kikundi kilishughulikia ridhaa na uhifadhi. Kilibadilisha fomu ya ridhaa iliyoscaniwa na rekodi ya ridhaa iliyopangwa inayonasa, kwa kina cha punje, kama kila mgonjwa alikubali matumizi ya utafiti kupitia National Genomic Research Library, kuwasiliana tena matokeo mapya yakijitokeza, na kushiriki kifamilia — na kufanya hali hiyo iweze kuulizwa, ili bomba la uchambuzi upya liweze kuikagua kabla ya kutenda. Mfuatano ghafi ulihamishiwa kwenye uhifadhi wa daraja wa kiwango cha petabaiti uliohifadhi toleo la marejeo na toleo la bomba kwa kila kesi, ili matokeo yoyote yaweze kuzalishwa upya au kuchambuliwa upya maarifa yanapoendelea. Ufikiaji wa utafiti uliongozwa kupitia mazingira salama ya data ya ICS, ukichambua jenomu mahali pake badala ya kuzisafirisha.

Mambo mawili yalikuwa magumu kwa makusudi. Mtaalamu wa jenetiki alisisitiza kuwa sera ya matokeo yasiyokusudiwa ikubaliwe na kupewa rasilimali kabla ya kupanua WGS: orodha iliyofafanuliwa ya kitakachoripotiwa, iliyolinganishwa na ridhaa ya kila mgonjwa, na njia ya ushauri wa jenetiki iliyokuwa na uwezo kweli. Na kikundi kilirekodi, kwa uaminifu, kwamba tafsiri ya tofauti za jeni ilikuwa na uhakika mdogo kwa idadi kubwa ya watu wa Asia Kusini na Weusi wa ICS kwa sababu data ya marejeo ilikuwa nyembamba — kwa hiyo ripoti zilianza kuashiria waziwazi uhakika huo mdogo, na ICS iliunga mkono juhudi ya kikanda ya kuongeza utofauti wa data ya marejeo. Mwaka mmoja baadaye, ushindi haukuwa kifaa bali nidhamu: matokeo ya jenomiki yanayotiririka, yanayodumu, yanayoheshimu ridhaa, na yanayokiri mipaka yao wenyewe.

Mitazamo ya sekta#

Kampuni changa#

Kampuni changa ya jenomiki au dawa ya usahihi — huduma ya kupanga mfuatano, zana ya kutafsiri tofauti za jeni, au bidhaa ya msaada wa maamuzi ya farmakojenomiki — huishi au hufa kwa uaminifu na kukubali viwango. Jenga kwa HL7 FHIR Genomics na GA4GH tangu toleo la kwanza, kwa sababu NHS Genomic Laboratory Hub au hospitali haitaunganisha bidhaa inayozungumza umbo miliki tu, na kuongeza viwango baadaye ni gharama kubwa. Kuwa wazi kabisa kuhusu ridhaa, makazi ya data na hatari ya kutambua tena, kwa sababu kushughulikia vibaya mara moja data ya jenomiki nyeti kipekee kunaweza kumaliza uaminifu wa kampuni changa usiku mmoja. Kinachokutofautisha si usahihi wa algorithimu tu bali bomba linalotetewa, linaloweza kukaguliwa, linaloweza kurudiwa na maelezo ya uaminifu ya mahali tafsiri yako ina uhakika mdogo — ikijumuisha kwa idadi ya watu isiyowakilishwa vizuri.

Biashara ndogo#

Mtoa huduma mdogo aliyeimarika — zahanati ya GP, duka la dawa la jamii, kliniki ya eneo moja au msambazaji mdogo wa uchunguzi — ni mtumiaji wa matokeo ya jenomiki mara nyingi zaidi kuliko mzalishaji wake, na changamoto yake ni kutendea kazi data ambayo haikuizalisha bila uwezo maalumu wa informatiki. Kipaumbele cha vitendo ni kwamba matokeo ya farmakojenomiki na mengine ya jenomiki yafike kwenye mfumo wa kitabibu kama data iliyopangwa, inayotekelezeka inayowasha tahadhari inayotumika wakati wa kuandika dawa, kwa sababu timu ndogo haiwezi kuangalia ripoti zilizohifadhiwa kwa mkono kama hub inavyoweza. Sisitiza wasambazaji watoe matokeo kupitia HL7 FHIR Genomics badala ya PDF ambazo huna uwezo wa kuzitafsiri au kuziingiza upya, na utegemee Genomic Laboratory Hub ya kanda na njia za ushauri za kitaifa kwa tafsiri na msaada wa matokeo yasiyokusudiwa badala ya kujaribu kujenga utaalamu huo ndani. Wajibu wa utawala wa taarifa kuhusu data ya kifamilia, inayoweza kutambulishwa tena bado unatumika kikamilifu hata na kiongozi mmoja wa muda wa utawala wa taarifa, kwa hiyo fanya hali ya ridhaa ionekane kwenye rekodi yako na upeleke swali lolote usiloweza kulitatua kwa mipangilio yako ya Caldicott Guardian badala ya kuboresha.

Biashara kubwa#

Hospitali kubwa ya NHS, Genomic Laboratory Hub au kampuni ya dawa hufanya kazi kwa ukubwa ambapo uhifadhi, uwezo wa kutafsiri na uunganishaji wa EPR huwa vikwazo vya kufunga. Vipaumbele vya kweli ni kurudisha matokeo yaliyopangwa kwenye mifumo ya kitabibu, bomba la baioinformatiki lililothibitishwa na lililo chini ya udhibiti wa matoleo, uhifadhi wa daraja wa petabaiti ulioundwa kwa miongo ya uchambuzi upya, na tahadhari za farmakojenomiki zilizounganishwa na maagizo ya dawa ya kielektroniki (angalia Mada 4.6 — Rekodi za Kielektroniki za Wagonjwa na Mifumo ya Kitabibu). Utawala lazima uvuke maabara, huduma za kitabibu zinazotendea matokeo kazi, na kazi ya utawala wa taarifa inayomiliki maswali ya kifamilia na ridhaa. Katika ukubwa huu kushindwa kukubwa ni kushindwa kwa uunganishaji — matokeo yanayofika kama hati zisizotumika — kwa hiyo wekeza katika uwezo wa kuunganishwa na ridhaa-kama-data kabla ya kufukuzia wingi wa upangaji wa mfuatano.

Serikali#

Chombo cha kitaifa — Genomic Medicine Service ya NHS England, Genomics England, au sawa na hiyo iliyogatuliwa — huunda mfumo mzima kupitia uagizaji, viwango na miundombinu ya pamoja. Kiegemeo chake ni kuamuru miundo ya matokeo inayoweza kuunganishwa, kufadhili miundombinu ya data ya marejeo na utafiti ambayo hospitali moja haiwezi kuijenga, kuendesha kielelezo cha ridhaa na ushirikishaji wa umma kinachodumisha uhalali, na kusimamia maktaba ya kitaifa ya utafiti kwa ridhaa ya wazi ya washiriki (angalia Mada 9.2 — Afya ya Kidijitali ya Kimataifa). Serikali hubeba wajibu wa usawa kwa uzito mkubwa zaidi: hatua ya ngazi ya kitaifa tu ndiyo inayoweza kuongeza utofauti wa mikusanyiko ya data ya marejeo kwa maana ili dawa ya jenomiki ifanye kazi kwa idadi nzima ya watu, si sehemu zake zinazowakilishwa vizuri zaidi tu. Pia inashikilia makubaliano ya uaminifu wa umma — uvunjaji mmoja maarufu au kashfa ya ridhaa inaweza kurudisha nyuma programu ya kitaifa kwa miaka, kwa hiyo uwazi na utawala thabiti ni mahitaji ya kimkakati, si mzigo.

Njia za kawaida za kushindwa#

• Matokeo ya PDF ambayo hakuna mfumo unaoweza kuyasoma. Matokeo ya jenomiki yaliyohifadhiwa kama hati hayaonekani kwa mifumo ya maagizo ya dawa na ya msaada wa maamuzi, kwa hiyo taarifa inayookoa maisha inakaa bila kutumika hadi madhara yatokee. Rudisha matokeo kama data iliyopangwa, inayotegemea viwango.
• Ridhaa kama fomu iliyoscaniwa. Chaguo za ridhaa zikinaswa ndani ya picha isiyoweza kuulizwa, hakuna bomba wala mhudumu wa kitabibu anayeweza kuziheshimu, na uchambuzi upya na utafiti ama husimama au hupita mipaka. Fanya ridhaa kuwa sifa hai, ya kina cha punje, inayoweza kuulizwa.
• Kupanga mfuatano bila njia ya matokeo yasiyokusudiwa. Kupanua WGS kabla ya kuamua nini cha kuripoti na kujenga njia ya ushauri yenye rasilimali kunageuza matokeo yanayotabirika kuwa migogoro inayoshughulikiwa kwa kuboresha ghafla.
• Bomba usiloweza kuzalisha upya. Usiporekodi toleo la marejeo, toleo la bomba na hifadhidata za maelezo, huwezi kuzalisha matokeo upya wala kuelewa kwa nini uchambuzi upya ulibadilika — pengo la usalama wa kitabibu lililojificha kama undani wa kiufundi.
• Maigizo ya kutotambulisha. Kuchukulia jenomu kama inayoweza kutotambulishwa kunapuuza kwamba inatambulisha kipekee; "tumeondoa jina" ni faraja ya uongo. Tawala kwa kuzingatia uwezekano wa kutambulishwa tena na uchambue katika mazingira salama.
• Marejeo yanayolenga Ulaya yakichukuliwa kuwa ya wote. Kutafsiri jenomu ya kila mtu dhidi ya data isiyowakilisha vizuri huzalisha huduma duni kimyakimya kwa makundi yasiyowakilishwa vizuri. Fuatilia utofauti, weka alama ya uhakika mdogo, na uunge mkono data bora.
• Uhifadhi uliopangwa kwa mwaka, si maisha. Data ya jenomiki inayoshindwa kusomeka au kuwa ghali mno kuhifadhi humwangusha mgonjwa miongo baadaye inapojalisha hatimaye. Panga ulezi wa daraja, wa kudumu, wa miongo.

Kielelezo cha ukomavu#

Orodha hakiki#

• Ridhaa ya jenomiki inanaswa kwa kina cha punje (matumizi ya kitabibu, utafiti, kuwasiliana tena, kushiriki kifamilia) na kuhifadhiwa kama sifa inayoweza kuulizwa ambayo mifumo inaweza kuitendea kazi.
• Matokeo yanarudi kwenye EPR kama data iliyopangwa, inayotegemea viwango (HL7 FHIR Genomics), si PDF.
• Matokeo ya farmakojenomiki huchochea tahadhari zinazoongozwa na jenotaipu mahali pa kuandika dawa, zikidumu kuvuka mazingira.
• Bomba la baioinformatiki liko chini ya udhibiti wa matoleo na limethibitishwa, na kila ripoti hurekodi toleo lake la marejeo, toleo la bomba na hifadhidata za maelezo.
• Uhifadhi ni wa daraja, wa kudumu na umekadiriwa kwa miongo ya uchambuzi upya, asili ikihifadhiwa kwa uwezo wa kuzalisha upya.
• Sera ya matokeo yasiyokusudiwa na ya pili imekubaliwa, imelinganishwa na ridhaa, na kuungwa mkono na njia yenye rasilimali ya ushauri wa jenetiki.
• Utofauti wa asili wa mikusanyiko ya data ya tafsiri unafuatiliwa, na uhakika mdogo unaashiriwa kwa wahudumu wa kitabibu mahali pa huduma.
• Data ya jenomiki inatawaliwa kama inayoweza kutambulishwa tena na ya kifamilia: udhibiti thabiti wa ufikiaji, ukaguzi kamili, na ufikiaji wa utafiti kupitia mazingira salama ya data.
• Maswali ya ufichuzi wa kifamilia yanashughulikiwa na Caldicott Guardian na msaada wa maadili ya kitabibu.
• Kushiriki data kuvuka mipaka kunafuata viwango vya GA4GH.

Vyanzo muhimu#

• NHS England — NHS Genomic Medicine Service na mtandao wa kitaifa wa Genomic Laboratory Hubs; uagizaji na National Genomic Test Directory.
• Genomics England — 100,000 Genomes Project na National Genomic Research Library, ikijumuisha kielelezo chake cha ridhaa na ushirikishaji wa washiriki.
• Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) — viwango vya kimataifa na mifumo ya kushiriki data ya jenomiki kwa uwajibikaji.
• HL7 — mwongozo wa utekelezaji wa FHIR Genomics kwa kubadilishana matokeo ya jenomiki na mifumo ya kitabibu.
• Topol Review — Preparing the healthcare workforce to deliver the digital future (jenomiki kama kichocheo cha mabadiliko ya kidijitali).
• Kanuni za Caldicott — kanuni za utawala wa taarifa kwa matumizi ya data ya siri ya afya na huduma.
• NICE — Evidence Standards Framework for Digital Health Technologies kwa kutathmini zana za jenomiki na dawa ya usahihi.

Marejeo#

1. Genomics — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Genomics
2. Personalized medicine — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Personalized_medicine
3. Whole genome sequencing — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Whole_genome_sequencing
4. Bioinformatics — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Bioinformatics
5. Reference genome — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Reference_genome
6. Pharmacogenomics — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Pharmacogenomics
7. Incidental medical findings — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Incidental_medical_findings
8. Data re-identification — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Data_re-identification
9. Genomics England — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Genomics_England
10. 100,000 Genomes Project — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/100,000_Genomes_Project
11. Fast Healthcare Interoperability Resources — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Fast_Healthcare_Interoperability_Resources
12. Global Alliance for Genomics and Health — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Global_Alliance_for_Genomics_and_Health
13. Genetic privacy — Wikipedia — https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_privacy
14. NHS England — NHS Genomic Medicine Service — NHS England — https://www.england.nhs.uk/genomics/
15. Genomics England — 100,000 Genomes Project and the National Genomic Research Library — Genomics England — https://www.genomicsengland.co.uk/
16. Global Alliance for Genomics and Health — Standards and frameworks for genomic data sharing — GA4GH — https://www.ga4gh.org/
17. HL7 International — FHIR Genomics implementation guidance — HL7 — https://www.hl7.org/fhir/genomics.html
18. Health Education England / NHS — The Topol Review: Preparing the healthcare workforce to deliver the digital future — NHS — https://topol.hee.nhs.uk/